近年来,随着精准医学研究的发展,以新一代测序(NGS)为代表的基因检测技术在临床中得到越来越广泛的应用。然而,NGS技术落地医院仍面临诸多挑战,其中以NGS技术员与临床生物信息分析解读人员(简称临床生信员)的培训最为关键。临床生信员需要读懂生物信息及分析流程,还要紧密联系临床,以期解读注释出一份更加精准且符合临床需求的NGS报告。为培训和规范临床生信员的技术能力与水平,推进我省NGS技术临床应用建设,广东省精准医学应用学会联合中山大学孙逸仙纪念医院共同举办“临床生信培训班”,培训时间为2022年4月4号至7月3号,主要包括5个章节,分别为:分子病理学基础、分子生物学基础与测序技术、生信理论、生信实操及临床应用。培训内容涵盖组织病理、NGS实验室建设、NGS技术、NGS数据分析流程、生信人工审核内容、基因变异命名与分类规则、人群与疾病数据库的应用、以及NGS临床应用等,并安排现场生信分析的电脑实操训练,内容适合各医疗机构从事临床分子诊断的实验室管理人员、分子技术员、临床生信分析与结果审核人员等。